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China National Clinical Research Center for Neurological Diseases

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单基因病与精准医学中心

李伟部门负责人

神经生物学博士、神经内科主任医师、副教授

部门介绍

国家中心单基因病与精准医学中心,结合临床诊断的需求,中心主要开展神经系统单基因遗传病、遗传性脑血管病、脑血管病相关药物代谢能力和不良反应评估等相关的分子诊断、基因检测和研究工作,以及单基因遗传病基因治疗相关的基础研究工作。中心配备测序仪、高性能运算集群、活细胞工作站、荧光显微镜、显微注射系统、荧光PCR仪等先进的大型设备,可开展基于一代测序和二代高通量测序的DNA分子检测、基因组数据分析和解读、快速基因检测技术和基因治疗开发等多项工作。已经为363位前来就诊或筛查的患者进行遗传性脑血管病相关基因检测。单基因病与精准医学中心下设基因检测平台、生物信息平台、功能研究平台、基因和细胞治疗开发平台。 
部门主要职责为:遗传性单基因脑血管病、神经系统罕见病的分子诊断和突变致病性研究;脑血管病药物代谢能力和不良反应基因检测,以及相关的药物基因组学研究;新检测技术研发和快速基因检测技术开发;干细胞治疗、基因治疗相关基础研究和技术开发。

 


中心出版的书籍
授权证书

单基因病与精准医学中心团队合影
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